认识血液病之——骨髓增生异常综合征：骨髓造血的“乱码”

       骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病。骨髓中的造血干细胞本应有序分化、成熟，为外周血输送正常血细胞，但在 MDS 患者体内，造血干细胞发生突变，分化过程紊乱，产生大量形态、功能异常的血细胞，同时正常血细胞生成不足。
 
       病因尚未完全明确，年龄是重要危险因素，多数患者发病年龄在 60 岁以上，衰老使得造血干细胞累积更多突变。长期接触化学物质如苯、染发剂，其中的有害成分可能损伤造血干细胞；放疗、化疗用于治疗癌症，却也“杀敌一千，自损八百”，破坏正常造血干细胞，后续引发 MDS；一些先天性基因缺陷、免疫功能紊乱也与 MDS 发病相关，为疾病滋生提供土壤。
 
       临床表现兼具贫血、出血与感染特征。贫血症状最为突出，患者面色苍白、乏力、心慌气短，日常活动耐力严重受限，生活质量大打折扣。出血表现因血小板异常，皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血频发，女性月经量增多。由于白细胞质量不佳、数量减少，机体抵抗力下降，肺部感染、泌尿系统感染反复发生，且感染一旦发生就迁延难愈，成为长期困扰患者的难题。
 
       诊断 MDS 是个复杂过程。血常规呈现全血细胞减少或一系、两系血细胞减少，同时可见红细胞大小不均、畸形，白细胞分类异常等形态改变。骨髓穿刺及活检是关键，骨髓涂片可见病态造血现象，如幼红细胞核出芽、多核，巨核细胞分叶过多或过少等；骨髓活检能了解骨髓组织结构紊乱，造血细胞分布异常。染色体核型分析可检测到染色体缺失、重复、易位等异常，对判断预后、指导治疗意义重大。
 
       治疗需个体化。对于低危 MDS 患者，支持治疗为主，定期输血改善贫血症状，使用促红细胞生成素等药物刺激骨髓造血；抗感染、止血等对症处理随时应对各种并发症。对于高危 MDS，尤其是转化为急性白血病风险高的患者，化疗是常用手段，如同“大扫除”，清除异常造血克隆，为正常造血腾出空间；造血干细胞移植是根治希望，不过受限于供体匹配、患者年龄及身体状况等因素，只有部分患者适合。去甲基化药物如阿扎胞苷、地西他滨，能调控基因甲基化水平，纠正异常造血干细胞的分化，延缓疾病进展，为患者带来生存曙光。MDS 患者治疗全程还需心理关怀，帮助他们面对长期疾病困扰，增强战胜病魔的信心。